ホルモンの内生量が野生型と比べて変化している突然変異体．特定のホルモンの内生量が低下しているタイプがよく知られている．ホルモン応答の突然変異体と違って，生合成突然変異体は欠損しているホルモンを投与することによって形質がほぼ正常に回復する．原因遺伝子は生合成酵素であることが多く，ホルモンの生合成酵素遺伝子のクローン化やホルモンを用いた生理実験に有効である．
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